Táto zriedkavá porucha známa ako pseudoxanthoma elasticum (PXE) postihuje spojivové tkanivo v niektorých častiach tela.
Lekári v ománskej nemocnici vyšetrili 27-ročného muža s príznakmi zvláštneho a zriedkavého syndrómu „elastickej kože“. Pacientovi sa na rukách, bruchu a v podpazuší objavili voľné kožné záhyby. Upozornil na to profesor Manish Kumar v odbornom článku, ktorý zverejnil aj s fotografiou v časopise The New England Journal of Medicine (NEJM).
„S takýmto stavom som sa ešte nestretol,“ skonštatoval pre portál Newsweek autor článku Manish Kumar, ktorý pracuje v nemocnici Sultan Qaboos Hospital v Salalah v Ománe.
Na snímke zobrazuje trup pacienta s množstvom záhybov na celej koži. Podľa lekárov by mohlo ísť o stav podobný dedičnej poruche známej ako pseudoxanthoma elasticum (PXE).
Podľa Národnej lekárskej knižnice USA ide o zriedkavé progresívne ochorenie postihujúce spojivové tkanivá, ktoré zabezpečujú pevnosť a pružnosť štruktúr v celom tele, napríklad v koži, očiach a cievach a niekedy aj v tráviacom trakte. Typický „pokrčený vzhľad“ vzniká hromadením vápnika a iných minerálov v elastických vláknach, ktoré sú súčasťou spojivového tkaniva
Jazvy pri očiach aj zúženie tepien
Ľudia s PXE môžu mať na krku, v podpazuší a na iných miestach kože – ktoré sa dotýkajú pri ohýbaní kĺbov – žltkasté hrbolčeky nazývané papuly. Keď sa tieto hrbolčeky spoja, koža môže v týchto oblastiach zvráskavieť. Toto ochorenie môže tiež niekedy vytvoriť v tkanive pod sietnicou drobné trhliny či jazvy, čo môže viesť až k strate zraku.
Mineralizácia ciev a znížený prietok krvi do rúk a nôh môže spôsobiť aj zúženie tepien a kŕče a bolesti počas pohybu. Zriedkavo sa u týchto pacientov vyskytne aj krvácanie z ciev v tráviacom trakte. Vo väčšine prípadov je však PXE podľa Manisha Kumara „relatívne neškodný stav“.
Ochorenie postihuje najmä ženy
Toto zriedkavé ochorenie postihuje približne jedného z 50-tisíc ľudí na svete. U žien sa vyskytuje takmer dvakrát častejšie ako u mužov.
Klasický prejav PXE je spôsobený mutáciami v konkrétnom géne označovanom ABCC6, ktorý poskytuje inštrukcie na tvorbu špecifického proteínu. V lekárskej literatúre sú však zdokumentované aj prípady pacientov, u ktorých sa nepreukázali žiadne mutácie v tomto géne a ktorí majú stavy veľmi podobné PXE. To je prípad 27-ročného pacienta z Ománu. Výsledky jeho krvných testov a molekulárnych analýz nepreukázali prítomnosť tohto genetického variantu.
„V anamnéze nemal žiadne ochorenie pečene, poruchy vstrebávania živín ani ľahké krvácanie, ale uviedol, že od dospievania mal ovisnutú kožu. Podľa jeho slov mala jeho sestra podobné kožné nálezy a výsledky,“ napísali lekári v príspevku na Facebooku.
Na PXE neexistuje žiadny liek, ale príznaky možno zmierňovať podpornou liečbou. Kumar uviedol, že 27-ročnému pacientovi v súčasnosti „nehrozí žiadne nebezpečenstvo“, ale lekári ho budú musieť nejaký čas sledovať, aby vylúčili možné problémy so srdcom alebo s očami.
