Prepnúť do nočného režimu
Prepnúť do denného režimu
Sobota 28. 11. 2020 meniny má Henrieta

hľadaj na refresheri

Chceš dostávať notifikácie aj na tomto zariadení?
Musíš byť prihlásený/á , aby si mohol uložiť článok.
Nepodařilo se uložit změny. Zkus se nově přihlásit a zopakovat akci.

V prípade že problémy pretrvávajú, kontaktuj prosím administrátora.
OK
0
Uložiť na neskôr.
Uložený článok nájdeš
v ponuke používateľa.
News
0
Matej Krajčovič
11. október 2019, 13:19
Uložený článok nájdeš
v ponuke používateľa.

Lekári vyvinuli liek, ktorý použije len 1 pacient na svete. Ostatní to šťastie mať nebudú

Problémom sú ako vždy peniaze.

Matej Krajčovič
11. október 2019, 13:19

Trendom budúcnosti v liečení vzácnych genetických chorôb by podľa webu Boston.com mohla byť tzv. personalizovaná medicína. Len v USA je vraj viac než 7-tisíc pacientov s takýmito ochoreniami, no viac než 90 % z nich nemá žiadnu certifikovanú liečbu.

 

Farmaceutické spoločnosti sa totiž viac zameriavajú na výrobu liekov na chrípku, kašeľ a iné rozšírené choroby, z ktorých predaja majú väčší zisk. 

 

Magazín píše o 8-ročnej Mile Makovec, ktorá trpí zriedkavou Battenovou chorobou, rýchlo postupujúcim neurologickým ochorením. Bez liečby na ňu zomrie a symptómami trpí už od svojich troch rokov. Kvôli nej nedokázala stáť či udžať hlavu v spriamenej polohe. 

 

 

Potravu teda prijímala cez špeciálnu trubicu, no každý deň znamenal aj 30 neurologických záchvatov, trvajúcich približne jednu až dve minúty. 

 

Milin prípad je, našťastie, trochu špecifický. Pre rozvoj tohto ochorenia je musí v pacientovom genetickom kóde zmutovať dvojica génov s názvom MFSD8. 8-ročná pacientka má zmutovaný len jeden, výrobu dôležitého proteínu z toho neporušeného však blokuje iný kúsok jej genetického kódu

 

 

Lekári teda prišli na to, že jej problémy by mohli vyriešiť vytvorením špeciálneho kúsku RNA. Jeho vývoj by bol, pochopiteľne, mimoriadne nákladný, jej matke Julii Vitarello sa ale cez zbierku podarilo vyzbierať až 3 milióny dolárov

 

Pre svoju dcéru teda všetko zafinancovala sama a tím lekárov teda mohol vytvoriť špeciálny liek, otestovať ho na pokusných hlodavcoch, zaregistrovať a získať povolenie, aby Mila dostala svoju prvú dávku priamo do miechy.

 

Počet záchvatov sa vraj znížil a už ani netrvajú tak dlho. Síce stále nedokáže stáť úplne sama, no aj v tomto smere sa jej stav výrazne zlepšil a zvláda aspoň držať svoje telo na špeciálnom vozíku.

 

 

 

Špeciálny liek teda absolvoval rovnaký proces, ako napríklad tvoje posledné kvapky na kašeľ, len s tým rozdielom, že túto látku dostane iba malá Mila a nikto iný si ho už v budúcnosti nekúpi.

 

Boston.com zároveň špekuluje o tom, či by sa takýmto spôsobom nedalo pomôcť aj ďalším podobne chorým pacientom, odpoveď je ale zrejme negatívna. Celý proces "lieku na mieru" si totiž kvôli obrovským nákladom môžu dovoliť len bohatí, alebo ľudia, ktorí budú schopní dostatočnú sumu vyzbierať inou formou. Štát ani farmaceutické spoločnosti ho financovať nebudú. 

 

Lieky totiž musia prejsť dôkladným testovaním, a to aj v prípade, že pacientovi bez liečby hrozí smrť tak či tak. 

Upozorniť na chybu. Ak si našiel nedostatok v článku alebo máš pripomienky, daj nám vedieť.
Zdroj: boston.comNáhľadový obrázok: pixabay.com Tagy: usa, liečba
Ohodnoť článok
2
Zdieľaj článok
Hodnotenie tohto článku je dostupné len s aktívnym predplatným REFRESHER+.
Predplatiť si
Zrušiť
Pri hodnotení článku nastala chyba. Skús sa nanovo prihlásiť a znova ohodnotiť článok.

V prípade že problémy pretrvávajú, kontaktuj prosím administrátora.
OK
News
20:45
„Dievčatá ľudia často odrádzajú od vecí, ktoré predtým nikdy iná žena neurobila. Vždy im hovorím nebojte sa, ja som tu. Pozrite sa na mňa, robím veľa takých vecí, o ktorých by ste si pomysleli, že ich nikdy nebudete môcť robiť.“ Inšpiratívna päťdesiatnička má za sebou bohatú kariéru a pred sebou historický míľnik v rámci vesmírneho cestovania. Jeanette Eppsová je americká letecká inžinierka a astronautka NASA. Budúci rok sa stane prvou černoškou vôbec, ktorá bude slúžiť na Medzinárodnej vesmírnej stanici.
19:10
V Európe začnú predávať kúzelnícke metly. „Poletíš“ na nich rýchlosťou až 35km/h. V Európe začnú predávať kúzelnícke metly. „Poletíš“ na nich rýchlosťou až 35km/h.
Dostávaj najlepší obsah mailom
Nestíhaš všetko sledovať? Pošleme ti do schránky najčítanejší a najlepší obsah.
Žiadny spam. Kedykoľvek sa môžeš z odberu odhlásiť.
Posielať email
Najčítanejšie
Domov
Zdielať
Diskusia
Hľadať
Viac
Zapni upozornenia a už ti nič neujde!

Chceš vedieť čo sa deje a mať prehľad? Dostávaj upozornenia o najhorúcejších správach na Refresheri.

(Príklady: Horel Notre Dame, Zomrel Mac Miller, Trailer na Avengerov)
(Príklady: Sagan skončil prvý, Nový zákon s vplyvom na moderných ľudí, Dnes nás čaká zatmenie slnka)
Ak chceš, aby sme ti poslali takmer všetky novinky, vyber túto možnosť.