Problémom sú ako vždy peniaze.
Trendom budúcnosti v liečení vzácnych genetických chorôb by podľa webu Boston.com mohla byť tzv. personalizovaná medicína. Len v USA je vraj viac než 7-tisíc pacientov s takýmito ochoreniami, no viac než 90 % z nich nemá žiadnu certifikovanú liečbu.
Farmaceutické spoločnosti sa totiž viac zameriavajú na výrobu liekov na chrípku, kašeľ a iné rozšírené choroby, z ktorých predaja majú väčší zisk.
Magazín píše o 8-ročnej Mile Makovec, ktorá trpí zriedkavou Battenovou chorobou, rýchlo postupujúcim neurologickým ochorením. Bez liečby na ňu zomrie a symptómami trpí už od svojich troch rokov. Kvôli nej nedokázala stáť či udžať hlavu v spriamenej polohe.
Drug tailored to one girl with brain disease paves way for similar customized treatments
— Jesus Anampa, MD, MS (@jesusanampa) October 10, 2019
Mila Makovec (right) has had fewer seizures since she began to receive a drug tailored to the mutation that causes her brain disease.@sciencemagazinehttps://t.co/s5MR8j7LuO
Potravu teda prijímala cez špeciálnu trubicu, no každý deň znamenal aj 30 neurologických záchvatov, trvajúcich približne jednu až dve minúty.
Milin prípad je, našťastie, trochu špecifický. Pre rozvoj tohto ochorenia je musí v pacientovom genetickom kóde zmutovať dvojica génov s názvom MFSD8. 8-ročná pacientka má zmutovaný len jeden, výrobu dôležitého proteínu z toho neporušeného však blokuje iný kúsok jej genetického kódu.
Lekári teda prišli na to, že jej problémy by mohli vyriešiť vytvorením špeciálneho kúsku RNA. Jeho vývoj by bol, pochopiteľne, mimoriadne nákladný, jej matke Julii Vitarello sa ale cez zbierku podarilo vyzbierať až 3 milióny dolárov.
Pre svoju dcéru teda všetko zafinancovala sama a tím lekárov teda mohol vytvoriť špeciálny liek, otestovať ho na pokusných hlodavcoch, zaregistrovať a získať povolenie, aby Mila dostala svoju prvú dávku priamo do miechy.
Počet záchvatov sa vraj znížil a už ani netrvajú tak dlho. Síce stále nedokáže stáť úplne sama, no aj v tomto smere sa jej stav výrazne zlepšil a zvláda aspoň držať svoje telo na špeciálnom vozíku.
RT techreview "The story of six-year-old Mila Makovec, diagnosed with a devastating neurological disorder, shows gene medicine tailored to a single person can work. But it still costs millions. https://t.co/w0ExDXCnfI"
— The Strategy Maestro (@StrategyMaestro) October 11, 2019
Špeciálny liek teda absolvoval rovnaký proces, ako napríklad tvoje posledné kvapky na kašeľ, len s tým rozdielom, že túto látku dostane iba malá Mila a nikto iný si ho už v budúcnosti nekúpi.
Boston.com zároveň špekuluje o tom, či by sa takýmto spôsobom nedalo pomôcť aj ďalším podobne chorým pacientom, odpoveď je ale zrejme negatívna. Celý proces "lieku na mieru" si totiž kvôli obrovským nákladom môžu dovoliť len bohatí, alebo ľudia, ktorí budú schopní dostatočnú sumu vyzbierať inou formou. Štát ani farmaceutické spoločnosti ho financovať nebudú.
Lieky totiž musia prejsť dôkladným testovaním, a to aj v prípade, že pacientovi bez liečby hrozí smrť tak či tak.
