Všetky potrebné informácie o vzácnej chorobe nájdete práve v tomto článku.
Tourettov syndróm je vrodené neurologické a psychiatrické ochorenie, ktoré postihuje mozog a ovplyvňuje najmä pohybové činnosti a celkové správanie. Vznik ochorenia je daný aj genetickou predispozíciou, ale taktiež aj vonkajšími faktormi, ako závažný stres, fajčenie a požívanie alkoholu matkou v tehotenstve, vyšší vek otca, nižšia pôrodná hmotnosť novorodenca, atď. Samotným zdrojom choroby je poškodenie podmozgových štruktúr, presnejšie bazálnych ganglií, kombinované s patologickou činnosťou neurotransmitera s názvom dopamín. Týmto syndrómom častejšie trpia chlapci ako dievčatá. Veľmi dôležitou informáciou, ktorú chcem hneď na úvod zdôrazniť, je fakt, že táto choroba nemá vplyv na inteligenciu a nespôsobuje mentálnu retardáciu! Prečo vlastne píšeme článok o tomto syndróme? Kvôli ONE MAN SHOW... Dúfam, že ste už videli poslednú časť.
Prejavy
Základným prejavom sú tiky, čiže mimovoľné, náhle, opakujúce sa a stereotypné pohyby alebo hlasové produkcie, ktoré nemajú žiadny účel. Delia sa na pohybové (motorické) a zvukové (vokálne) tiky. Medzi pohybové symptómy patrí najčastejšie trhanie hlavou a končatinami, žmurkanie a grimasovanie. Výrazným zvukovým prejavom choroby sú koprolálie, čiže vyslovovanie spoločensky neakceptovateľných vulgarizmov či pejoratív. Ďalším sú palilálie - mnohonásobné opakovanie toho istého slova alebo vety. Pri psychickej zátaži (stres, únava) dochádza k častejším a silnejším prejavom, naopak pri športovej aktivite alebo pri intenzívnom sústredení (napr. spev) sa symptómy prechodne zmierňujú. Pacienti sa snažia kamuflovať pohybové tiky cielenými manévrami, avšak, vokálne prejavy nie sú schopní kontrolovať a ani zakrývať.
Priebeh
Najprv sa objavujú pohybové tiky, a to vo veku 5 až 7 rokov. Neskôr vo veku 8 až 15 rokov sa zdôraznia zvukové tiky. Najhoršie časové obdobie klinických prejavov je medzi 10. a 12. rokom života a práve v 11. rokoch sa dostanú maličkí pacienti najčastejšie k doktorovi. Dospievaním postupne dochádza k znižovaniu závažnosti tikových porúch. Prevalencia ochorenia sa teda zníži z 5 chorých detí na 1000 zdravých na 5 dospelých z 10 000 nepostihnutých touto chorobou.
Diagnostika
Veľkým problémom rozpoznania syndrómu bola práve nedostatočná informovanosť verejnosti, ale práve kvôli Kazmovi je tento obrovský problém snáď definitívne vyriešený. Väčšie množstvo zatiaľ nediagnostikovaných detí tak získa kvalitnú terapiu. Vyšetrenie ochorenia stojí na neurológovi a psychiatrovi. Neurológ predovšetkým zhodnotí zobrazovacími metódami (CT, MRI) mozog a psychiater vyhodnotí klinické prejavy ochorenia a všetky podrobnosti ohľadom vzniku a priebehu. Popri tom však nezabúdajú na vylúčenie iných chorôb, ktoré majú podobné symptómy či ložiskové zmeny v centrálnej nervovej sústave. Špecialista správne zhodnotí všetky kritéria pre stanovenie diagnózy podľa najaktualnejšej klasifikácie.
Liečba
Pred konečnou fázou, v ktorej podávame pacientovi špecifickú farmakoterapiu, pristupuje špecializovaný doktor najprv k jednoduchším metódam. Prvotným cieľom je presne informovať rodičov o základoch tohto ochorenia. Pochopenie príčiny vzniku má obrovský vplyv na nadchádzajúcu terapiu a jej výsledok. Taktiež nedochádza k utajovaniu detailov choroby ani pred samotnými deťmi, vysvetlenie dostanú primerané ich chápaniu a veku. Následne by tieto fakty mali byť posunuté aj učiteľom, kamarátom a spolužiakom, aby nedochádzalo k zbytočnému psychickému týraniu dieťaťa.
Dôležitým prvkom je teda zníženie úrovne stresu na minimum, tak dôjde k menším prejavom tohto syndrómu. Ďalej sa preferujú špeciálne postupy pri výchove rodičmi, tak aj v školskej výuke. Veľmi markantným faktorom je psychoterapia, ktorá je poskytovaná nielen postihnutým deťom, ale aj najbližším príbuzným, na ktorých stojí celá ťarcha závažného problému. Veď snom každého rodiča je mať zdravé, šťastné a spokojné dieťa. Až pri zlyhaní jednotlivých bodov, pri dlhodobosti a ťažkostiach tikov alebo pri psychických problémoch spôsobených vonkajšími vplyvmi dochádza k aplikácii farmakologických liečiv, ktoré ordinuje psychiater. Pri slabých tikoch volí benzodiazepíny, pri ťažkých neuroleptika.
Prognóza
Tourettov syndróm je značne spoločensky nepochopený a môže mať až invalidujúci charakter. Osoby s tou chorobou sú často terčom posmechu nielen detí, ale aj starších ľudí. Trpia tak silnými pocitmi menejcennosti, ktoré môžu prerásť až do závažných sociálnych fóbií. V dospelosti často získavajú menej dôležité posty v práci, ktoré nezodpovedajú ich intelektu. Aj kvôli týmto faktom sú veľmi časté ďalšie prítomné ochorenia, ako napríklad úzkosť, depresia, bipolárne poruchy, obsedantne-kompulzívna porucha a závislosť na návykových látkach. Práve kvôli výbornej Kazmovej reklamnej kampani, ktorá sa šíri celým Slovenskom i Českom, majú tieto deti i dospelí omnoho lepšiu prognózu a ich život bude zas o kúsok zmyselnejší a príjemnejší.
