Vedci z Japonska otvorili dvere k potenciálnej revolúcii v genetickej medicíne.
Tím výskumníkov z Mie University vyvinul metódu, pomocou ktorej dokázali odstrániť nadbytočný chromozóm 21 - hlavnú príčinu Downovho syndrómu - priamo z ľudských buniek.
Ich objav, publikovaný v prestížnom vedeckom časopise PNAS Nexus, predstavuje jeden z prvých dôkazov, že technológia CRISPR/Cas9 je schopná zasahovať nielen jednotlivé gény, ale aj celé chromozómy.
Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou tretej kópie chromozómu 21, ktorá narúša normálne fungovanie buniek a vedie k širokému spektru vývojových a zdravotných ťažkostí. V tomto výskume vedci vytvorili presne cielené CRISPR vodiace molekuly, ktoré dokázali rozpoznať a odstrániť len nadbytočný chromozóm bez poškodenia normálneho páru.
Testy prebiehali najprv na laboratórnych kmeňových bunkách a neskôr aj na kožných fibroblastoch od ľudí s Downovým syndrómom. Po odstránení extra chromozómu sa v bunkách obnovila normálna génová aktivita, najmä v oblastiach súvisiacich s nervovým systémom. Navyše, upravené bunky rástli rýchlejšie, vykazovali lepšiu funkciu mitochondrií a menej známok stresu.
Hoci ide o prelomový krok, vedci upozorňujú, že technológia je zatiaľ v ranom štádiu vývoja. CRISPR totiž môže zasiahnuť aj zdravé chromozómy, čo si vyžaduje ďalšie zdokonalenie. Vedúci výskumu Ryotaro Hashizume uviedol, že cieľom tímu nie je „vymazať“ Downov syndróm zo spoločnosti, ale zmierniť jeho biologické dôsledky a ponúknuť nové možnosti liečby - napríklad pomocou regeneratívnej medicíny.
Objav vyvoláva aj etické otázky, podobne ako v prípade rozsiahlej prenatálnej selekcie v niektorých krajinách. Vedci preto zdôrazňujú potrebu diskusie, rešpektu a citlivého prístupu. Schopnosť upravovať celé chromozómy však otvára úplne novú kapitolu v genetike.
