Stalo sa tak viac než 20 rokov po zverejnení prvej pracovnej verzie ľudskej genómovej mapy.
Vedcom sa po prvýkrát podarilo dekódovať celý ľudský genóm vrátane častí, ktoré doterajším sekvenovaním DNA nebolo možné rozlúštiť.
Stalo sa tak viac než 20 rokov po zverejnení prvej pracovnej verzie ľudskej genómovej mapy. Tento objav môže byť prelomový v chápaní ľudskej jedinečnosti a liečení niektorých ochorení. TASR správu prevzala od agentúry AP a denníka The Guardian.
Opis prvého kompletného sekvenovania ľudského genómu, čiže súboru všetkých génov organizmu, uverejnil medzinárodný tím z projektu Telomere-to-Telomere (T2T) vo štvrtok v časopise Science.
Doposiaľ sa vedcom nedarilo rozlúštiť približne osem percent ľudského genómu. Vedci teraz pri dekódovaní tejto chýbajúcej časti použili nové technológie, ktoré umožnili „čítať“ dlhé časti DNA naraz a zachytiť prípadné opakovania, pričom sa zameriavali na bunky, ktoré obsahovali DNA zdedenú od otca.
„Niektoré z génov, ktoré nás ako ľudí robia jedinečnými, boli práve v tejto nepreskúmanej časti,“ uviedol Evan Eichler z Washingtonskej univerzity. Podľa vedcov ide o neuveriteľný vedecký úspech, pričom tvrdia, že kompletné rozlúštenie genómu pomôže k lepšiemu pochopeniu jeho fungovania a porozumeniu genetických chorôb či ľudskej jedinečnosti. Mohlo by sa takisto ukázať ako prelomové v oblasti starnutia či liečby rakoviny, alebo srdcových a neurodegeneratívnych ochorení.
Ľudský genóm sa skladá z približne 3,1 miliardy párov DNA – reťazcov, ktoré obsahujú dve dusíkaté bázy – adenín (A) a cytozín (C) alebo tymín (T) a guanín (G). Gény sú časti DNA, ktoré sú nositeľmi genetickej informácie, jedinečnej pre každého človeka. Sekvenovanie genómu je určenie poradia dusíkatých báz v reťazci DNA.
Prvú pracovnú verziu sekvencie ľudského genómu predstavili v roku 2000 vedci zo spoločnosti Celera Corporation a medzinárodného konzorcia International Human Genome Sequencing Consortium.
