„Ide o najmladšieho pacienta, ktorého symptómy spĺňajú diagnostické kritériá pravdepodobnej Alzheimerovej choroby bez akýchkoľvek genetických mutácií,“ skonštatovali vedci.
V čínskom Pekingu diagnostikovali lekári len 19-ročnému tínedžerovi Alzheimerovu chorobu, a to aj napriek tomu, že v rodine chlapca sa toto degeneratívne ochorenie nevyskytuje. Tínedžer, ktorý predtým dosahoval nadpriemerne študijné výsledky, začal z ničoho nič strácať pamäť, píšu vedci v štúdii. Drvivá väčšina pacientov s Alzheimerovou chorobou je staršia ako 65 rokov, preto je tento prípad obzvlášť výnimočný.
Nemenovaný tínedžer začal mať okrem straty pamäti problémy so sústredením. „Napríklad nedokázal si spomenúť na deň staré udalosti alebo na to, kde nechal svoje osobné veci,“ napísali autori. „Mal tiež problémy s čítaním a reakciami.“
Postupne sa pamäť tínedžera zhoršovala. Autori napísali, že často strácal veci, nepamätal si, či jedol, a mal problém opísať obsah, ktorý si práve prečítal. V dôsledku zhoršujúceho sa stavu musel ukončiť štúdium na strednej škole, hoci pred vypuknutím príznakov bol považovaný za nadpriemerného študenta.
Pacient podstúpil sériu vyšetrení
Tínedžera poslali do inovačného centra pre neurologické poruchy a na neurologické oddelenie nemocnice Süan-wu v Pekingu, kde podstúpil sériu vyšetrení. Lekári preskúmali aj jeho zdravotnú a rodinnú anamnézu.
Lekári zistili, že jeho vývoj v detstve bol normálny a jeho rodičia, starí rodičia či blízki príbuzní nemali v minulosti demenciu ani psychiatrické ochorenie. Pacient nemal v anamnéze žiadne úrazy hlavy, psychiatrické alebo psychologické poruchy ani ochorenia súvisiace s poklesom pamäti. Lekári vylúčili aj bežné príčiny porúch kognitívnych funkcií u mladých ľudí vrátane zápalov, infekcií, intoxikácie, úrazov a „vrodených abnormalít“.
Mladý muž podstúpil širokú škálu neuropsychologických testov na kontrolu duševného stavu, pamäti, demencie, úzkosti a depresie, ako aj vyšetrenia magnetickou rezonanciou a počítačovou tomografiou, analýzu krvi, moču a mozgovomiechového moku.
Nenašli žiadne genetické mutácie
Lekári napokon zistili abnormálne nahromadenie proteínu „tau“ v mozgovomiechovom moku, čo je považované za charakteristický znak Alzheimerovej choroby. Prostredníctvom magnetickej rezonancie zistili aj atrofiu – úbytok nervových buniek a spojení, cez ktoré komunikujú v mozgových tkanivách.
Lekári sekvenovali gény tínedžera a jeho rodinných príslušníkov s cieľom nájsť mutácie spojené s Alzheimerovou chorobou, ale žiadne nenašli. Aj napriek tomu stanovili diagnózu. „Ide o najmladšieho pacienta, ktorého symptómy spĺňajú diagnostické kritériá pravdepodobnej Alzheimerovej choroby bez rozpoznaných genetických mutácií,“ napísali autori štúdie. Vek najmladšej osoby s týmto ochorením bol dovtedy 21 rokov.
Alzheimerova choroba sa v takom mladom veku vyskytuje len zriedkavo, píše portál CTV News. Väčšinou ju zapríčiní kombinácia genetiky, starnutia a prostredia alebo je dôsledkom patologických mutácií v génoch. To však nebol prípad mladého študenta, čo lekárov zmiatlo. Napísali, že jeho prípad zmenil ich „predstavu o typickom veku nástupu tejto choroby“.
Autori neuviedli, aké typy liečby mladý pacient dostane, ale plánujú ho dlhodobo sledovať, aby toto ochorenie lepšie pochopili.
Pacientom by mohol pomôcť aj chatbot
Alzheimerovu chorobu by raz mohla pomôcť odhaľovať aj umelá inteligencia. Štúdia uverejnená v časopise PLOS Digital Health prišla so zistením, že chatbot ChatGPT bol na 80 percent presný pri predpovedaní skorých príznakov demencie.
„Mohol by to byť jednoduchý, dostupný a primerane citlivý nástroj na komunitné testovanie,“ uviedol spoluautor štúdie Chualou Liang. „Chatbot by mohol byť užitočný na včasný skríning a posúdenie rizika pred klinickou diagnózou.“ Hoci na Alzheimerovu chorobu neexistuje liek, výskumníci tvrdia, že ak sa choroba odhalí včas, pacientovi môže pomôcť špecifické terapeutické postupy.
Chatbota natrénovali pomocou zozbieraných rečových nahrávok, ktoré mu pomohli odhaliť najbežnejšie rečové vzorce typické pre toto ochorenie.
Výskumníci, ktorí stoja za štúdiou s chatbotom, tvrdia, že poruchy reči postihujú 60 až 80 % pacientov s demenciou. Programy, ktoré dokážu odhaliť gramatické a výslovnostné chyby, váhanie a zabúdanie významu slov, by preto mohli pomôcť určiť, či pacient potrebuje kompletné vyšetrenie.
