Nemajú problém odhryznúť si jazyk alebo kráčať na zlomenej nohe. Aj tak sa správajú ľudia, ktorí pre genetickú poruchu nedokážu cítiť bolesť.
Jo Cameronová, dnes už 73-ročná Američanka, sa narodila so zriedkavou genetickou mutáciou, vďaka ktorej vôbec necíti fyzickú bolesť, dokonca nemáva ani pocity úzkosti. Pre New York Times opísala, ako prebiehal jej pôrod, pri ktorom skoro vôbec nič necítila, a preto nedostala ani epidurálku. „Vravela som si, že len čo začnem cítiť bolesť, vypýtam si ju. Ale skôr, než som sa nazdala, som mala svoje deti.“ Nejaké pocity pri pôrode, samozrejme, mala. Ale boli úplne iné, než aké bežne ženy zažívajú.
Túto mutáciu má na svete len niekoľko desiatok ľudí. Zmeny na jednom jedinom géne v ľudskom tele dokážu úplne zablokovať správnu funkciu nervov, ľudia preto necítia bolesť a ani sa nemôžu potiť. Nie je to také ružové, ako to možno na prvý pohľad vyzerá.
Zatiaľ čo lekári experimentujú s tým, ako to využiť v prospech ľudí s chronickou bolesťou, životy tých, ktorí ju cítiť nemôžu, sú ohrozené z každej strany. Zriedkavá porucha sa nazýva kongenitálna senzitívna neuropatia s anhidrózou (v angl. skratke CIPA) a ľudia, ktorí ňou trpia, sa často ani nedožijú dospelosti.
Bezbolestný pôrod, sen každej ženy?
Porucha CIPA je vrodená genetická mutácia, ktorá ľudí ohrozuje na živote tým, že necítia bolesť. Je špecifická, pretože mutáciu musia mať na géne NTRK1 obaja rodičia, vysvetľuje portál Medline Plus. Je to dedičná porucha, ktorá sa nedá napraviť, hoci časť následkov sa dá regulovať liekmi.
Nevyvinú sa pri nej receptory, ktoré prijímajú signály od nervov. Preto nervy nedokážu komunikovať bolesť a ľudia si ľahko ublížia. Tie isté nervy však pomáhajú aj pri regulácii teploty a informujú aj o dotyku, takže vplyv poruchy na život je extrémny. Prejavy si zvyčajne všimnú ako prví rodičia. Najskôr sa domnievajú, že majú doma jednoducho pokojné dieťa, no keď neplače ani pri prvých odberoch krvi, prvých zlomeninách, veľkých opuchoch či modrinách, začnú sa obávať a vezmú dieťa k lekárovi. Ten potom pomocou testov určí, či ide o poruchu CIPA.
Ľudia, ktorí ňou trpia, sa často nemôžu ani potiť (tzv. anhidróza je často pridruženým problémom s touto genetickou mutáciou, pretože potenie tiež regulujú nervy). Ich telo si teda nevie samo regulovať teplotu. Často trpia extrémne vysokými horúčkami, musia si na to dávať pozor, prispôsobovať tomu fyzické aktivity a špeciálnu starostlivosť si to vyžaduje aj pri operačných zákrokoch.
Mávajú veľa ortopedických problémov, pretože si nemusia včas všimnúť zlomeniny alebo problémy s kĺbmi, keďže ich nebolia – na výmenu bedrového kĺbu môžu prísť neskoro alebo vykĺbené rameno nevnímajú a deformácia sa už neskôr nedá odstrániť.
Musia preto vedome na tele hľadať prejavy, ktoré sú u bežného človeka bolestivé: modriny, rezné rany, popáleniny, krvácanie, problémy s chôdzou a ďalšie. Tiež si musia vedome dávať pozor a naučiť sa, čo ľudskému telu ubližuje, hoci si to neuvedomujú, lebo ich to nebolí.
Keď sa pozrieme na život Jo Cameronovej, možno ti to znie ako splnený sen. K lekárom s bolesťami nechodievala, nesťažovala sa ani na depresívne nálady a dokonca ani pôrod ju nebolel. Cítila pri ňom len pocity naťahovania, zmien v tele, ale nebolelo ju to, neubližovalo jej to. „Bolo to, akoby mi niekto len naťahoval ústa doširoka,“ opísala s úsmevom pre reportérku newyorského magazínu.
Mať poruchu CIPA však neznamená len toľko, že život týchto ľudí je bezbolestný. Je aj extrémne nebezpečný a zomierajú skôr a často pre úplnú maličkosť. Chýba im prirodzený reflex strániť sa nebezpečenstva, akoby stratili pud sebazáchovy. Opisuje ho aj Cameronová: „Normálna reakcia je takáto: porežete sa alebo sa popálite raz, možno dvakrát, potom sa už tomu vyhýbate, pretože váš mozog vám to káže. Nuž, môj mozog mi nič také nekáže. A to nie je dobré.“ Najmä deti sa neodťahujú od ohňa, nevedia si prestať hrýzť pery či prsty po tom, čo už krvácajú, a neuvedomujú si, keď je niečo zlomené a musia prestať s pohybom.
Predstava bezbolestného života je veľmi lákavá, kým tieto veci nevidíme. Veď s poruchou CIPA by sme sa mohli cítiť nedotknuteľní. Ale jazvy, škrabance, modriny a boľačky nás od detstva učia vyhýbať sa nebezpečenstvu. Vďaka bolesti sme ostražití a opatrní. Deti, ktoré trpia poruchou CIPA, sa nemajú ako naučiť, že ubližovať vlastnému telu nie je dobré, pretože nemajú pocit, že by to bolo zlé.
Dochádza tak k extrémne rizikovému správaniu: hoci raz zo stromu spadli a zlomili si nohu, skočia zas. Nemajú problém odhryznúť si jazyk či kus z pier alebo ignorovať otvorenú ranu, čím sa môže zapáliť a zahnisať. Príklady týchto zranení si môžeš pozrieť aj na tomto linku.
Je oveľa náročnejšie naučiť deti pracovať s ostrými predmetmi, vyhýbať sa otvorenému ohňu alebo nebezpečným látkam, škrabať sa alebo česať sa s jemnosťou, ak necítia bolesť. Podľa lekárky z univerzity v Západnej Virgínii Jessicy Learovej lekári musia často pristúpiť k drastickým riešeniam pri deťoch pre ich vlastnú ochranu. Pre Journal of Young Investigators napísala, že im zvyknú vytrhnúť mliečne zuby, hneď ako vyrastú, aby si neublížili. Zvyčajne vo veku, keď im dorastajú trvalé zuby, majú už dostatok vedomostí a zvykov na to, aby boli opatrnejšie. Od rodičov to však vyžaduje veľkú dávku trpezlivosti a ostražitosti.
Zlomenú nohu oblepil páskou a kráčal ďalej
Steven Pete sa tiež narodil bez schopnosti cítiť bolesť. Svoju skúsenosť opísal pre londýnske Vedecké múzeum. Video pôvodne vzniklo v rámci vernisáže na tému života bez bolestí, archivované bolo opakovane, teraz je dostupné vo Wikimedia Commons. Rodičia to zistili, keď si odhryzol časť jazyka, a vzali ho k lekárovi. Diagnózu potvrdil po niekoľkých testoch, potvrdiť sa dá aj zo vzorky krvi v genetickom laboratóriu.
Porucha mu výrazne ovplyvňuje život, podľa vlastných slov musí veľmi usilovne dbať na to, aby si neublížil. Keď si raz zlomil nohu a tá opuchla a zmodrela, vyriešil to svojsky: zalepil si ju izolačnou páskou, obul si topánku a pokračoval vo svojom dni, akoby sa nič nestalo.
Okrem bolesti nemá ani čuch, no má normálnu inteligenciu, porucha génu neovplyvnila jeho duševné schopnosti a ani schopnosť jeho tela rozlišovať teplotu. Rozsah ochorenia sa teda môže u rôznych ľudí líšiť podľa miery poškodenia génu.
Podľa doktorky Learovej sa väčšina ľudí ani nedožije troch rokov, no nie pre necitlivosť voči bolesti. Viac ako polovica úmrtí pri poruche CIPA sa spája s chýbajúcou schopnosťou potiť sa. Organizmus sa teda prehrieva a malé deti vysokým horúčkam často podľahnú. „V niektorých prípadoch vedie k smrti aj extrémne sebapoškodzovanie,“ vysvetľuje ďalej doktorka. Len veľmi málo ľudí s poruchou CIPA sa dožilo viac ako 25 rokov života. Jo Cameronová je teda veľmi výnimočná.
CIPA je veľmi zriedkavá. Podľa Journal of Young Investigators bolo v Spojených štátoch amerických zaznamenaných v roku 2011 len 17 prípadov. Na Taiwane v tom istom roku evidovali len jednu osobu s touto poruchou. Globálne štatistiky nie sú k dispozícii a slovenské úrady nezbierajú štatistiku o tejto konkrétnej poruche.
CIPA sa radí medzi hereditárne (teda dedičné) senzitívne a autonómne neuropatie. Národné centrum zdravotníckych informácií má prehľad len o počte ľudí, ktorým boli diagnostikované polyneuropatie, ktorých bolo v rokoch 2013 až 2020 viac ako stotisíc. Medzi tie však patria aj rozšírené poruchy nervovej sústavy, ktoré vznikajú pri artritíde, cukrovke alebo po neurotoxickej liečbe (napríklad po chemoterapii); nejde o vrodené poruchy. Samostatná štatistika pre tieto neuropatie neexistuje a je výnimočné, ak detskí neurológovia za svoju kariéru stretnú vôbec jeden taký prípad.
Porucha, ktorá by mohla iným pomôcť
Podľa lekárov by podrobnejšie štúdium poruchy vnímania bolesti mohlo pomôcť ľuďom, ktorým strpčuje život. Keď sa venovali prípadu Cameronovej, vo svojej štúdii uverejnenej v British Journal of Anaesthesia napísali, že ľudia s chronickými bolesťami majú novú nádej. Vedci sa ľuďom, ktorí bolesť vôbec alebo skoro vôbec necítia, venujú už zhruba sto rokov.
Podľa NYT však práve život Cameronovej spôsobil prevrat, pretože sa dožila vysokého veku a celý život prežila v podstate bezbolestne. Lekári sa domnievajú, že by mohli na základe genetickej mutácie porozumieť tomu, ako zablokovať alebo obmedziť vnímanie bolesti.
Išlo by teda o nový druh liečby bolesti, pri ktorom by pacienti nemuseli byť odkázaní na často návykové lieky s vedľajšími účinkami. Presný mechanizmus, akým dochádza k mutácii génu, ešte nie je jasný a chýbajú nám hĺbkové štúdie. Podľa doktora Wen-Chin Wenga, detského neurológa z taiwanskej univerzity, sú dokonca potrebné aj experimenty na zvieratách.
